Kelainan Kromosom Anak Bisa Dideteksi Sejak Dalam Kandungan, Bagaimana Caranya?

Jakarta, VIVA –  Kelainan kromosom pada anak dapat menimbulkan kekhawatiran besar bagi calon orang tua, terutama karena faktor genetik, usia ibu, dan lingkungan selama kehamilan yang bisa meningkatkan risikonya. Ketidakpastian mengenai kondisi janin sering kali membuat orang tua merasa cemas dan bingung, terlebih jika tidak ada informasi yang memadai tentang pencegahan atau solusi yang tersedia.

Untuk meredakan cemas orangtua terkait kondisi janin yang dikandung,  PT Cordlife Persada baru-baru ini meluncurkan layanan NIPT lokal di Indonesia, hadir untuk mendukung calon orang tua dengan memberikan akses mudah bagi ibu hamil untuk menjalani tes ini.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) adalah pemeriksaan prenatal yang dilakukan untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom pada janin. Tes ini dilakukan dengan menganalisis DNA janin yang ada dalam darah ibu hamil. Dengan deteksi dini melalui NIPT, orang tua memiliki kesempatan untuk mempersiapkan diri dengan lebih baik, serta dapat menghadapi tantangan ini dengan tenang dan percaya diri. Dukungan medis dan sosial yang tepat memungkinkan mereka untuk memberikan yang terbaik bagi masa depan anak mereka.

Tanpa pemahaman yang tepat tentang penyebab dan cara mencegah kelainan kromosom, calon orang tua rentan terhadap stres dan ketakutan akan masa depan anak mereka. Usia ibu yang lebih tua, riwayat keluarga, atau paparan zat berbahaya menambah beban mental, membuat mereka khawatir tentang kesehatan janin. Ditambah lagi, informasi yang kurang dan minimnya dukungan bisa membuat mereka merasa tidak berdaya dalam menghadapi kemungkinan gangguan genetik pada anak.

Penyebab Kelainan Kromosom
Kelainan kromosom pada anak dapat disebabkan oleh berbagai faktor, baik genetik maupun lingkungan. Memahami penyebab ini penting agar orang tua dapat mengambil langkah-langkah pencegahan dan mendapatkan dukungan yang tepat. Berikut adalah beberapa faktor utama yang berpotensi menyebabkan kelainan kromosom

    1.    Faktor Genetik:
Kelainan kromosom seringkali disebabkan oleh perubahan atau mutasi dalam DNA yang diturunkan dari orang tua. Misalnya, Down Syndrome terjadi akibat adanya salinan tambahan dari kromosom 21.

    2.    Usia Ibu:
Usia ibu saat hamil berperan penting dalam risiko kelainan kromosom. Ibu yang hamil di usia lebih tua memiliki risiko lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan genetik.

    3.    Faktor Lingkungan
Paparan terhadap zat berbahaya selama kehamilan, seperti alkohol atau obat-obatan tertentu, juga dapat meningkatkan risiko kelainan kromosom pada janin.

Solusi untuk Menghadapi Kelainan Kromosom
Dengan memahami penyebab kelainan kromosom, calon orang tua dapat mencari langkah-langkah pencegahan dan persiapan. Beberapa solusi yang bisa membantu orang tua menghadapi kelainan kromosom antara lain

    1.    Tes Prenatal Non-Invasif (NIPT)

Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) merupakan tes skrining yang memungkinkan deteksi dini terhadap kelainan kromosom pada janin sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini bekerja dengan menganalisis fragmen DNA janin yang terdapat dalam darah ibu. Menurut Retno Suprihatin, Country Director PT Cordlife Persada, “Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi potensi gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang penting kepada orang tua dan tim medis untuk membuat keputusan terbaik terkait perawatan kehamilan dan persiapan kelahiran.” Dengan demikian, orang tua bisa bersiap menghadapi kemungkinan gangguan genetik pada anak sejak dini.

    2.    Konseling Genetik

Bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik, konseling genetik sangat dianjurkan. Konseling ini dapat membantu pasangan memahami risiko yang mungkin dihadapi, serta memberikan opsi dan panduan terkait perawatan dan langkah selanjutnya. 

Ivan Yiu, Group Chief Executive Officer Cordlife Limited, juga menambahkan, “Investasi ini bertujuan untuk menghadirkan layanan Non-invasive Prenatal Test (NIPT) lokal pada pasar Indonesia, sehingga diharapkan semakin banyak ibu hamil yang dapat mengakses layanan penapisan kelainan kromosom ini.”

    3.    Dukungan Sosial

Bergabung dengan komunitas atau organisasi seperti Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrome (POTADS) dapat memberikan dukungan emosional dan informasi bagi orang tua yang menghadapi situasi serupa. Dukungan dari komunitas ini juga memungkinkan orang tua untuk berbagi pengalaman dan memperoleh informasi yang bermanfaat dalam mengasuh anak dengan kebutuhan khusus.

Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, mengatakan, “Dalam kaitannya dengan layanan NIPT, Cordlife juga sudah lama bekerja sama dengan Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrome (POTADS) untuk meningkatkan awareness masyarakat mengenai kelainan kromosom yang paling sering terjadi, yaitu Down Syndrome.”

    4.    Perawatan Medis Terencana
Jika terdeteksi adanya kelainan, penting bagi orang tua untuk bekerja sama dengan tim medis dalam merencanakan perawatan yang tepat bagi anak mereka setelah lahir. Beberapa kondisi mungkin memerlukan tindakan medis segera setelah lahir, sehingga persiapan dan perencanaan yang matang sangat penting.