Ternyata Ini Tantangan yang Dihadapi Warga Indonesia Hidup dengan Penyakit Langka

• 

• Lifestyle

Rabu, 4 Maret 2026 - 22:20 WIB

Jakarta, VIVA – Penyakit langka adalah kondisi medis yang memengaruhi sebagian kecil populasi, seringkali kurang dari 1 dari 2.000 orang. Meskipun jumlah individu yang terkena mungkin kecil, dampaknya bisa sangat signifikan bagi penderitanya dan keluarganya.

Penyakit langka seringkali sulit didiagnosis karena gejalanya yang bervariasi dan jarang ditemui oleh tenaga medis.

Beberapa ciri khas penyakit langka antara lain:

• Frekuensi rendah – Setiap penyakit langka hanya menyerang sejumlah kecil orang.
• Gejala kompleks dan bervariasi – Banyak penyakit langka menimbulkan gejala yang menyerupai penyakit umum, sehingga diagnosis sering tertunda.
• Kurangnya pengobatan spesifik – Karena penelitian terbatas, banyak penyakit langka belum memiliki terapi yang efektif.

Di Indonesia, berdasarkan data nasional, sebanyak sekitar 25 juta warga Indonesia diperkirakan hidup dengan penyakit langka kondisi medis yang jumlah penderitanya relatif sedikit tetapi memerlukan perhatian, pengobatan, dan dukungan khusus.

Meski kerangka hukum untuk mengatasi persoalan ini sudah tersedia, implementasi kebijakan yang menyentuh langsung kehidupan pasien masih menjadi pekerjaan rumah besar bagi pemerintah dan pemangku kepentingan kesehatan nasional.

Persoalan ini kembali mencuat di tengah peringatan Hari Penyakit Langka 2026, ketika para pakar kesehatan dan aktivis menekankan bahwa jutaan penderita masih menghadapi ketidakpastian diagnosis, hambatan akses layanan kesehatan, dan keterbatasan pembiayaan medis yang memadai meskipun regulasi pendukung sudah ada.

Diperkirakan hampir 10 persen dari total penduduk Indonesia hidup dengan suatu penyakit langka, tetapi hanya sekitar 5 persen dari mereka yang sudah mendapatkan diagnosis pasti.

Ini berarti sebagian besar pasien masih menghadapi ketidakjelasan medis dan kemungkinan besar tidak mendapatkan perawatan yang tepat sejak dini, terutama di wilayah dengan akses fasilitas kesehatan terbatas

Profesor Dokter Damayanti Rusli Sjarif menilai penyakit langka bukan isu kecil. Secara global terdapat lebih dari 6.000 hingga 10.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi.

“Ada 10 ribu penyakit dan sekitar 10 persen rakyat Indonesia punya penyakit langka. Ini jadi perhatian di negara lain. Cara berpikirnya, negara itu harusnya mengakomodir penyakit langka,” katanya.

Ia menambahkan penyakit langka bukan penyakit biasa yang bisa ditangani dengan pendekatan umum. Banyak kasus bersifat genetik, muncul sejak bayi, dan membutuhkan terapi khusus yang tidak selalu tersedia di fasilitas kesehatan standar.